2017年12月28日

2017很可能成為醫學史上基因工程終究從研究實驗室走向診所的一年。世界不同地區的幾個成功的故事，預示著遺傳疾病和癌症有可能很快被征服。
來自美國紐約長島的17歲的克里斯丁·卡爾蒂諾（Christian Guardino），是電視真人秀節目《美國達人》( America’s Got Talent) 的半決賽選手，但他也因為一些更重要的事情而出名。
由於先天性疾病，克里斯丁很小就失去視力。費城兒童醫院的醫生們利用基因編輯技術，不僅為克里斯丁，也為其他患者矯正錯誤的基因。

費城兒童醫院的貝內特醫生說：“當正確的基因拷貝被送入他們的視網膜時，他們開始看得見了。”
為了編輯構成人體基因圖譜的DNA(去氧核糖核酸)分子，醫生將一個包含矯正基因的無害病毒，輸入到受影響的人體組織 – 對克里斯丁來說，就是視網膜。作為視網膜細胞，矯正基因繁殖並擴散，慢慢修復所有其它細胞。
來自義大利和德國的醫生，利用基因編輯和幹細胞療法組合，挽救了一個敘利亞男孩的生命。這名男孩患有遺傳性的皮膚病，皮膚不斷出現疼痛難忍的水皰和潰瘍。

醫生從男孩身上取走一小塊皮膚，改變了它，以糾正遺傳缺陷。他們把這塊皮膚與幹細胞結合，培養出新的皮膚，然後移植到男孩的身上，最終取代他的大部分受損皮膚。
德國博赫姆兒童醫院的托比亞斯·洛托夫特醫生說：“這個孩子已經恢復了正常生活，這是我們夢寐以求的，也是可以做到的。”
44歲的布賴恩·馬德克斯（Brian Madeux）患有一種罕見的遺傳綜合症。這類患者一般都活不了多久，但是基因治療使他成為存活時間最長的患者之一。

馬德克斯說：“我活了這麼久，我很高興能活到現在。”
醫生用一種叫做CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated proteins常間回文重複序列叢集關聯蛋白系統) 的工具，修復馬德克斯肝細胞中有缺陷的基因，並把矯正過的基因注入到他的血液中。當修復的細胞進入肝臟時，他們將這些變化轉移到其他細胞中，完成看來是永久性的修復。
有些批評人士認為，基因療法非常昂貴，而且成功案例很少。但研究人員樂觀地認為，許多遺傳疾病永久性的治癒，已經勝利在望了。